肝豆状核变性临床误诊分析

• 作者: 李晓云 王忠琼 邓明明 钟晓琳 陈霞
• 来源期刊: 四川医学
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 临床特征 误诊
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 教训分析
• 页码范围: 399-400
• 页数: 2页
• 分类号: R742.4
• 字数: 2742字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-0501.2010.03.060

摘要

目的 探讨肝豆状核变性的临床特征及误诊的原因.方法 回顾性分析我院近3个月收治的2例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等.结果 1例患者有明确家族史,2例患者均以肝功能异常为主要表现,其中1例患者有低钙血症;2例患者进行铜蓝蛋白检测均为阳性;1例患者发现角膜色素环.结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓明明	泸州医学院附属医院消化内科	79	362	10.0	15.0
2	李晓云	泸州医学院附属医院消化内科	10	41	4.0	6.0
3	陈霞	泸州医学院附属医院消化内科	39	215	8.0	13.0
4	王忠琼	泸州医学院附属医院消化内科	38	145	7.0	10.0
5	钟晓琳	泸州医学院附属医院消化内科	27	141	6.0	11.0