2830例孕中期羊水细胞染色体核型分析

• 作者: 傅文婷 刘舒 潘小英 王挺 郭莉
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水细胞 染色体异常 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 673-675
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 1881字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2010.06.013

摘要

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系.方法 2006年1月-2009年7月来我中心就诊的2830例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17～24w,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析.结果 在2830例羊水检查的标本中,发现染色体多态性110例,占3.89%,主要为1qh+、inv(9)和Y染色体的异染色质区域的变异;发现异常核型102例,占3.60%.平衡易位为主要的染色体异常(23例),占异常核型的22.5%(23/102);其次为非整倍体,其中,21三体占23.5%(24/102),18三体次之,占13.7%(14/102),其他的异常核型如罗伯逊易位、部分缺失、衍生染色体等,所占比例较小.结论 通过对广东地区产前诊断高危孕妇的羊水,在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为3.60%,染色体平衡易位、三体、尤其21三体是妊娠中主要的异常核型,是高龄最常见的染色体异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘舒	广东省妇幼保健院暨广州医学院附属广东省妇幼儿医院产前诊断中心	6	15	3.0	3.0
2	郭莉	广东省妇幼保健院暨广州医学院附属广东省妇幼儿医院产前诊断中心	38	146	7.0	10.0
3	王挺	广东省妇幼保健院暨广州医学院附属广东省妇幼儿医院产前诊断中心	26	120	6.0	10.0
4	潘小英	广东省妇幼保健院暨广州医学院附属广东省妇幼儿医院产前诊断中心	27	128	8.0	10.0
5	傅文婷	广东省妇幼保健院暨广州医学院附属广东省妇幼儿医院产前诊断中心	9	50	4.0	7.0