外显子芯片对肌萎缩侧索硬化模型鼠腰髓组织的分析及机制探讨

• 作者: 常庚 李春岩 段伟松 胡明 郭艳苏 陈慧芳
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化 腰髓 外显子芯片 基因表达谱 选择性剪接
• 年，卷（期）: 2010,（33）
• 页码范围: 3761-3765
• 分类号: R746.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2010.33.020

摘要

目的 从基因表达水平和外显子选择性剪接水平探讨肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)模型鼠(hSOD1-G93A基因型阳性小鼠)发病相关的基因和信号通路,分析症状前期转录水平的改变及可能的发病启动机制.方法 筛选鉴定hSOD1-G93A基因型阳性雌性小鼠发病早期(30 d)做研究组(30A组),以同窝同龄SOD1-G93A基因型阴性雌性小鼠做对照组(30C组),应用Affymetrix小鼠外显子芯片检测小鼠腰髓组织的基因转录本及可变剪接事件,并对相关基因进行功能分类(gene ontology hierarchy analysis,GO分类)及生物学通路分析.结果 在30A组和30C组两组比较中,基因表达谱水平仅有1个基因(未知基因)在30A组中表达高于30C组2倍以上,共有4个基因在30A组的表达高于30C组1.5倍以上,且仅有1个基因为已知基因(NM_030707).未发现有1.5倍以上表达下调的基因.在外显子水平,共有85个发生选择性剪接的外显子,分别属于85个转录本,仅有36个已知基因.对NM_030707基因及36个可变剪接基因进行GO分析及通路分析,得出其功能及涉及的信号转导通路.结论 与30C组相比,在基因表达水平,致病性hSOD1-G93A在ALS症状前期影响不大;在转录水平,发现了新的异常剪接基因.推测出现的新基因及新的异常剪接事件可能与hSOD1-G93A基因在症状前期致病性有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李春岩	河北医科大学第二医院神经内科	154	924	14.0	24.0
2	郭艳苏	河北医科大学第二医院神经内科	54	153	6.0	9.0
3	常庚	河北医科大学第二医院神经内科	17	129	7.0	10.0
4	段伟松	河北医科大学第二医院神经内科	10	68	4.0	8.0
5	胡明	河北医科大学第二医院神经内科	9	49	4.0	7.0
6	陈慧芳	河北医科大学第二医院神经内科	2	1	1.0	1.0