序贯式干细胞移植治疗Duchenee型肌营养不良症

• 作者: 刘心萍 吕乃武 吕欣 周金旭 张轶斌 杨晓凤 王红梅 许忆峰 陆岩
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 假肥大型肌营养不良症 序贯 脐带间充质干细胞 单倍体异基因 造血干细胞移植 抗肌萎缩蛋白
• 年，卷（期）: 2010,（40）
• 页码范围: 7487-7492
• 分类号: R394.2
• 字数: 6332字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8225.2010.40.017

摘要

背景: Duchenne型肌营养不良症是一种累及肌肉系统的致死性遗传疾病,迄今尚无有效治疗方法.近年来学者们针对干细胞治疗Duchenne型肌营养不良症进行了基础研究和动物实验,在此基础上又进行了有意义的临床试验.目的: 观察Duchenne型肌营养不良症患儿接受序贯式干细胞移植治疗前后,其运动功能、肌细胞修复与再生、抗肌萎缩蛋白表达和缺失基因替代的变化,评价治疗的可行性和安全性.方法: 于2009-05应用序贯式干细胞移植治疗1例8岁男性Duchenne型肌营养不良症患儿,多重连接探针扩增方法基因分析13外显子缺失.序贯式干细胞移植,即依次行脐带间充质干细胞经静脉内移植-肌肉内移植-单倍体异基因造血干细胞移植.定期检测血清酶学变化、供者HLA植入证据、缺陷基因表达、肌细胞膜抗肌萎缩蛋白表达、运动功能改善情况.结果与结论: 序贯式干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症,可使缺失基因替代,肌细胞膜dystrophin阳性表达,血清酶学显著降低,进一步提高运动功能.可阻止Duchenne型肌营养不良症患儿疾病进展,有望获得持续性改善.