基因测序在β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中的应用

• 作者: 宋春林 范菊花 郭晓玲 陈淑芬
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 产前诊断 稀有突变 CD6 CD56 CD22
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 15-17
• 页数: 3页
• 分类号: R596.2
• 字数: 2700字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4721.2010.07.008

摘要

目的:应用直接基因测序为β地中海贫血稀有突变患者进行产前基因诊断.方法:产前行常规血液学筛查,对怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,对未发现突变的患者采用直接基因测序,确证是否携带β地中海贫血稀有突变,对同时携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇取孕妇脐血或行羊水产前基因诊断.结果:为两对携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇行产前基因诊断,其中一对夫妇的丈夫为CD41-42(-TTCT)杂合突变,孕妇为CD6(GAG→AAG)/N杂合突变,胎儿羊水为CD6(GAG→AAG)/N杂合突变;第二对夫妇的丈夫为CD22 (GAA→GCA)/N杂合突变,孕妇为CD56(GGC→GAC)/N杂合突变,胎儿脐血未发现突变.结论:联合反向点杂交和直接基因测序技术可为携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇提供产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭晓玲		70	404	11.0	17.0
2	宋春林		10	47	4.0	6.0
3	范菊花		8	20	3.0	4.0
4	陈淑芬		6	19	3.0	4.0