中国汉族人群人类白细胞抗原新等位基因A*k1155的确认

• 作者: 周丹
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原 HLA-A*1155 基因测序 克隆 外显子
• 年，卷（期）: 2010,（44）
• 页码范围: 8241-8244
• 分类号: R318
• 字数: 4082字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8225.2010.44.018

摘要

背景:在国内发现的新等位基因中,大部分都是先采用人类白细胞抗原分型低分辨方法进行分型,如发现反应格局异常后,再进一步用基因测序或基因克隆方法进行确认,这样有可能导致一些新等位基因末被发现.基因测序分型方法被认为是人类白细胞抗原分型的金标准,它可得出精确的核苷酸序列.目的:直接采用基因测序分型方法对中华骨髓库标本进行检测,识别和确认中国汉族人群中新发现的等位基因.方法:应用中国造血干细胞捐献者测序结果可疑为新等位基凼的重采血样5 mL,采用基因测序分型技术,发现一样本HLA-A位点的杂合结果HLA-A*030101/A*110101在外显子上有1个位置与数据库不符,为了区别哪一个为新等位基因,采用基因克隆(TOPOTA Cloning)技术对两个等位基因1-8外显子进行DNA双向测序,发现1个与HLA-A*110101序列相近的新等位基因,分析两者核苷酸序列的差异.并将测序结果与已知人类白细胞抗原等位基因序列比较分析.结果与结论:通过克隆分离杂合等位基因,再进行测序确认发现新的序列与A*110101相比,在第2外显子第330碱基位置上C→G,密码子86AAC→AAG,发生了氨基酸的改变,由天冬酰氨变为赖氨酸.提示该等位基因为新的HLA-A等位基因,2009-10-31被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为HLA-A*1155.

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序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周丹		22	246	8.0	15.0