HLA新等位基因HLA-B*5145的确认

• 作者: 任海波 杨帆 林乾飞 焦立新 陈琳 鞠瑞青 韩瑜 马秀杰
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 等位基因 HLA-B*5145 PCR-SSO分型 序列分析 器官移植
• 年，卷（期）: 2010,（44）
• 页码范围: 8249-8252
• 分类号: R617
• 字数: 4326字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8225.2010.44.020

摘要

背景:作者在用美国onelamba试剂公司生产的HLA低分辨试剂进行分型实验时,将反应结果导入HLA数据分析软件,发现HLA-B位点反应格局异常,且阴性磁珠和阳性磁珠反应情况良好,但是分析软件并未给出相应结果,怀疑有新基因的可能.目的:发现和认定1个HLA新等位基因.方法:采集中华骨髓库造血干细胞捐献者血样,应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的新等位基因,PCR产物测序和DNA基因克隆测序,分析基因序列.结果与结论:PCR-SSO基因分型显示,供者HLA-A位点基因型为A*02XX,A*33XX;HLA-DRB1位点基因型为DRB1*1202,DRB1*1302,HLA-B位点反应格局异常,不能指定任何HLA-B位点的等位基因,提示B*44XX,B*53XX;90FN,91FP,调整不合理,故进一步用其他试剂(Dynal,PCR-SSO)分型疗法进行分析,也显示无法判定的结果.等位基因HLA-B*5145是HLA-B*5106的变异体,该基因和B*5106的差异在第3外显子的339位碱基A→G,引起相应编码氨基酸113位上的N(天冬酰胺,Asn)→D(天冬氨酸,Asp),346位碱基A→C,引起相应编码氨基酸115位上的Y(酪氨酸,Tyr)→S(丝氨酸,Ser),362位碱基A→G,则不引起相应编码氨基酸120位上的K(赖氨酸,Lys)的变化.该基因为新等位基因,2006-10被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名HLA-B*5145.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马秀杰		4	42	3.0	4.0