中国山西省部分地区人群肌节同源型结构域1基因与非综合征性唇腭裂的关联性

• 作者: 南欣荣 阴旭斌 陈显久
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性唇腭裂 肌节同源型结构域1基因 突变 关联性 病例-对照
• 年，卷（期）: 2010,（28）
• 页码范围: 5301-5304
• 分类号: R318
• 字数: 4565字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8225.2010.28.041

摘要

背景:有研究认为肌节同源型结构域1基因突变可能与非综合征性唇腭裂发生有关,然而针对中国人群的相关研究则少有报道.目的:探讨肌节同源型结构域1基因编码区外显子后端和3'端部分非编码区的基因突变与中国山西部分人群非综合征性唇腭裂的关联性.方法:采用随机化方法收集2007-05/2008-01山西医科大学第一医院口腔科收治的130例非综合征性唇腭裂患者口腔裂隙处黏膜和130例正常人口腔黏膜,提取肌节同源型结构域1基因测序进行病理对照研究.结果与结论:非综合征性唇腭裂组中肌节同源型结构域1基因的表达水平低于对照组(P<0.01),说明在非综合征性唇腭裂组中,肌节同源型结构域1基因表达水平呈现出下调趋势;实验对两组中肌节同源型结构域1基因表达产物进行基因测序,Logistic回归分析结果显示(ANAT904)β=-3.74,(GG/GAA1389)β=-22.18,在被引入的变量中,进入方程的危险因素位点是AA/AT904和GG/GAA1389,说明在非综合征性唇腭裂患者中呈下调表达趋势的肌节同源型结构域1基因变异位点可能是AA/AT904和GG/GAA1389.由此推断肌节同源型结构域1基因编码区外显子后端和3'端部分非编码区的基因突变与中国山西部分地区非综合征性唇腭裂的发生具有关联性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈显久	山西医科大学第一附属医院口腔科	117	434	11.0	16.0
2	南欣荣	山西医科大学第一附属医院口腔科	86	262	7.0	11.0
3	阴旭斌	山西医科大学口腔医学院	5	8	1.0	2.0