荧光多重PCR技术在13-三体综合征及18-三体综合征诊断中的应用

• 作者: 丁渭 唐宁 梁昕 潘莉珍 罗世强 罗颖花 蔡稔 许泽辉 陈华云 韦小妮
• 来源期刊: 柳州医学
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光多重PCR 13-三体综合征 18-三体综合征 短串联重复序列
• 年，卷（期）: lzyx_2011,（1）
• 页码范围: 8-11
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1

摘要

目的探讨荧光多重PCR（quantitative fluorescent PCR,QF-PCR）技术在13-三体综合征和18-三体综合征诊断中的应用价值。方法采集脐血样本126份,羊水样本110份,外周血12份。针对18号染色体和13号染色体上各4个多态性短串联重复序列（STR）位点应用QF-PCR方法进行多重扩增,使用毛细管电泳法进行产物分析。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中243例为非三体核型;4例18-三体,1例13-三体。多重荧光PCR法检出4例18-三体,1例13-三体,243例非三体核型均为阴性。QF-PCR结果与核型分析结果一致。结论多重荧光PCR技术可用于13-三体综合征和18-三体综合征的快速诊断。