采用Identifiler系统进行全同胞关系判定的准则探讨

• 作者: 张素华 李成涛 赵书民
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 同胞关系 共有等位基因 Identifiler系统
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-21
• 分类号: DF795.2
• 字数: 3200字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2011.01.005

摘要

目的 探讨采用Identifiler系统进行全同胞关系判定时共有等位基因数(IAN)和全相同基因座数(A2)的标准.方法 依据IAN和A2的有限分布,将IAN的31种取值代入已建立的判别函数,获得判定全同胞时IAN和A2的阈值,据此确定4种标准,对经Identifiler系统分型的280对全同胞和2003对无关个体对进行全同胞判定.采用ITO法计算累积全同胞数(CFSI),并采用CFSI>I、CFSI≥5、CFSI≥20、CFSI≥100 4种标准同样进行全同胞判定.计算上述8个标准判定全同胞的敏感度、特异性、准确度、阳性预测值和阴性预测值,通过Kappa检验比较基于IAN和A2的判定标准与CFSI标准判定结果的一致性.结果满足(Ⅰ)IAN≥15且A2≥4、或(Ⅱ)IAN≥16且A2≥、或(Ⅲ)IAN≥17且A2≥3、或(Ⅳ)IAN≥18且A2≥3者均可认定为全同胞.上述4项标准与CFSI的4项标准进行全同胞判定的准确度、特异性和阴性预测值均大于0.9500.标准Ⅱ与CFSI≥5、标准Ⅲ与CFSI≥20、标准Ⅳ与CFSI≥100 3组判定标准的各项指标均接近,Kappa值分别为0.9049、0.9204和0.9083,其中,标准Ⅲ与CFSI≥20对全同胞的阳性预测值和阴性预测值均大于0.9500.结论 IA≥17且A2≥3是采用Identifiler系统进行全同胞判定的简便易行且有效的标准,这一标准与CFSI≥20相当.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李成涛	司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室	46	408	12.0	17.0
2	赵书民	司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室	24	258	10.0	15.0
3	张素华	司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室	31	245	9.0	13.0