早期生长因子1和晶状体蛋白α-A基因多态与近视的关联性研究

• 作者: 张清炯 肖学珊 郭向明 高阳 黎仕强
• 来源期刊: 中华眼视光学与视觉科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 近视 胞间信号肽类和蛋白质类 α晶体蛋白质类 多态现象,遗传 关联分析
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 近视眼研究
• 页码范围: 332-336
• 分类号: R7
• 字数: 3753字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-845X.2011.05.003

摘要

目的 本实验通过关联分析,研究早期生长因子1(EGR1)和晶状体蛋白α-A (CRYAA)基因的标签单核苷酸多态性(tSNPs)与人类近视的关系.方法 实验研究.抽取2870名志愿者外周静脉血并制备DNA,其中包括1052名对照者(对照组)、615名中度近视患者(近视组1)、640名高度近视患者(近视组2)和563名先天性高度近视患者(近视组3).分别用直接测序和限制性片段长度多态性( RFLP)的方法对EGR1基因的1个tSNP(rs11743810)和CRYAA基因的2个tSNPs(rs872331、rs3788061)进行基因型分析；然后用x2检验分析tSNPs与近视易感性的关系.结果 对于EGR1基因的1个tSNP和CRYAA基因的2个tSNPs的基因型和等位基因频率,近视(全部)组和对照组之间差异无统计学意义(rs11743810:P=0.700、0.922;rs872331:P=0.377、0.166；rs3788061:P=0.444、0.303).近视各组与对照组分别进行比较,差异也无统计学意义.结论 EGR1和CRYAA基因的多态与本组人类近视的遗传易感性无关.与动物模型不同,EGR1对人类近视的遗传易感性很可能没有明显影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高阳	中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室	13	173	3.0	13.0
2	郭向明	中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室	19	80	5.0	8.0
3	张清炯	中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室	21	116	7.0	9.0
4	肖学珊	中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室	11	47	4.0	6.0
5	黎仕强	中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室	12	52	4.0	6.0