脑海绵状血管瘤分子遗传学研究进展

• 作者: 伍新田
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脑海绵状血管瘤 种系突变 CCM1基因 CCM2基因 CCM3基因 体细胞突变
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 77-81
• 分类号: R73
• 语种: 中文

摘要

脑海绵状血管瘤(CCM)是先天性脑血管畸形的一种,从遗传学角度可分为散发性和家族遗传性两种类型.目前脑海绵状血管瘤分子遗传学研究取得了突破性进展,已有3个致病基因被克隆.包括CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10.由于病灶组织内体细胞基因突变的发现认为"二次打击"机制学说参与了脑海绵状血管瘤的发病机制.其导致表达于病灶毛细血管腔内皮细胞的致病基因所编码的蛋白完全失去功能.上述研究为阐明脑海绵状血管瘤的发病机制提供了重要线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	伍新田	昆明医学院第二附属医院神经内科	1	6	1.0	1.0