脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征

• 作者: 唐北沙 张琳 江泓 韩威威
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征 前突变 意向性震颤 共济失调
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 52-55
• 分类号: R5
• 字数: 3738字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.01.012

摘要

脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)所导致的一种神经退行性疾病,其临床表现主要为意向性震颤和(或)共济失调,其发病机制与RNA毒性获得机制有关.本文就FXTAS的临床表现、病理特征、流行病学及分子机制等的研究进展做一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	江泓	中南大学湘雅医院神经内科	59	213	8.0	11.0
3	韩威威	中南大学湘雅医院神经内科	2	1	1.0	1.0