串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

• 作者: 江骥 王洪允 胡蓓
• 来源期刊: 质谱学报
• 学科: 化学
• 关键词: 串联质谱 遗传代谢性疾病 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 24-30
• 分类号: O657.63
• 字数: 7272字
• 语种: 中文

摘要

遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病.许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容.串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技术革新.近年来,串联质谱已成为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的"朝阳"技术.本文介绍串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的技术优势、应用原理和筛查疾病种类,并分析该技术在此领域中的发展趋势.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王洪允	中国医学科学院北京协和医院临床药理中心	18	107	5.0	10.0
2	胡蓓	中国医学科学院北京协和医院临床药理中心	36	181	8.0	13.0
3	江骥	中国医学科学院北京协和医院临床药理中心	39	180	8.0	13.0