尼替西农治疗2例酪氨酸血症Ⅰ型的效果分析并文献复习

• 作者: 叶军 杨楠 邱文娟 韩连书 顾学范 高晓岚
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 酪氨酸血症I型 尼替西农 琥珀酰丙酮 串联质谱 气相质谱
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 1178-1181
• 分类号: R725
• 字数: 3551字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.12.021

摘要

目的 探讨尼替西农治疗酪氨酸血症I型的疗效.方法对临床疑似酪氨酸血症的患儿进行血串联质谱氨基酸及琥珀酰丙酮检测和尿气相质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.对确诊的2例酪氨酸血症I型患儿给予尼替西农及不含酪氨酸及苯丙氨酸的配方粉治疗,疗程6个月.结果 2例患儿经治疗6个月后血琥珀酰丙酮水平降至正常,血酪氨酸水平下降,分别由201.1和347.2 μmol/L降至132.3和308.4 μmol/L,肝脏缩小,肝功能好转,尿4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显著下降.结论 尼替西农可显著降低酪氨酸血症I型患儿的血琥珀酰丙酮水平,减轻血琥珀酰丙酮对机体的损伤,对酪氨酸血症-I型有较好的疗效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨楠	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所	4	6	1.0	2.0
2	韩连书	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所	21	183	6.0	13.0
3	叶军	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所	11	117	5.0	10.0
4	邱文娟	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所	14	81	5.0	8.0
5	高晓岚	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所	4	43	2.0	4.0
6	顾学范	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所	25	187	7.0	13.0