采用微阵列-比较基因组杂交进行产前诊断的局限性和困难

• 作者: 蔡光伟 陈瑛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 微阵列-比较基因组杂交 产前基因诊断 拷贝数变异 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 47-51
• 分类号: R71
• 字数: 5484字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.01.011

摘要

应用微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测基因拷贝数变异(copy Bumber variation,CNV)可对染色体亚微结构异常进行定位,在研究领域和临床实验室中迅速成为一个了解基因和患者遗传病因的有力的工具.由于它在产前诊断上的应用时间较短,目前对aCGH是否可以作为产前诊断工具及其潜在的不确定性存在比较大的争议.此外,对于大多数CNV的表型效应还知之甚少,因此,临床医生向患者进行解释的难度很大,导致许多临床医生拒绝以临床诊断为目的使用aCGH.根据已知的与临床疾病密切相关的一些区域定制的寡核苷酸芯片应运而生,可以降低这种不确定性,在过量信息和信息量不足之间寻求到了一个平衡.本综述的目的是从临床医生的角度探讨aCGH技术用于产前诊断所面临的问题和应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈瑛	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	49	212	9.0	12.0
2	蔡光伟	香港中文大学妇产科学系	4	15	2.0	3.0