单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究

• 作者: 周城 孙青苗 张建中 李厚敏 杜娟 臧东杰 金彦 陈周
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 大疱性表皮松解症,单纯型 角蛋白 基因突变 KRT14 KRT5
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 16-19
• 分类号: R758.5
• 字数: 2559字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2011.01.007

摘要

目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系.方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果:全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义突变,分别为KRT14的C.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A,在家系中正常人及对照者未发现上述突变.结论:错义突变KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A可能分别为导致该3个家系临床表型的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张建中	北京大学人民医院皮肤科	340	1152	15.0	22.0
2	杜娟	北京大学人民医院皮肤科	120	444	11.0	14.0
3	臧东杰	北京大学人民医院皮肤科	13	17	2.0	3.0
4	孙青苗	北京大学人民医院皮肤科	24	134	6.0	11.0
5	陈周	北京大学人民医院皮肤科	30	96	6.0	8.0
6	李厚敏	北京大学人民医院皮肤科	19	114	4.0	10.0
7	金彦	北京大学人民医院皮肤科	13	64	4.0	7.0
8	周城	北京大学人民医院皮肤科	57	97	5.0	7.0