基于拷贝数变异的遗传关联研究

• 作者: 周雪崖 张学工
• 来源期刊: 科学通报
• 关键词: 拷贝数变异 复杂疾病 关联研究 实验设计 数据分析
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 评述
• 页码范围: 370-382
• 页数: 13页
• 语种: 中文
• DOI: 10.1360/972010-1759

摘要

存在于自然群体中DNA片段的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是基因组结构性差异的常见形式.人们早已意识到它在人群中普遍存在,并设计出多种实验方法对其进行检测和量化.近年来,伴随着实验技术的进步,人群的CNV图谱被不断完善、细化;许多CNVs和疾病的相关性被陆续报道.对复杂疾病的CNV关联研究已成为当前医学遗传学研究的重要内容.本文将总结和关联研究有关的CNV遗传特性,分析CNV与疾病关联研究的进展与问题,并探讨实验设计和数据分析策略.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张学工		34	1248	17.0	34.0
2	周雪崖		1	0	0.0	0.0