中国汉族原发性高血压患者线粒体tRNAMet基因突变

• 作者: 刘昱圻 朱庆磊 李宗斌 李彦华 李泱 王士雯 王琳 陈瑞
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体tRNAMet 基因突变 原发性高血压 母系遗传 中国汉族人
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 601-606
• 分类号: R544.1
• 字数: 5255字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.00601

摘要

为探讨线粒体tRNAMet基因突变与中国汉族人原发性高血压发生发展之间的关系,文章收集990名原发性高血压患者一般资料(性别、年龄、发病年龄、体重指数、家族遗传史等)、血常规、血生化及心脏彩色超声检查结果;采集入选者的静脉血,分离并提取白细胞中的DNA,PCR扩增线粒体tRNAMet,纯化后测序.以发生tRNAMet突变的原发性高血压患者为指示病例,匹配8例未发生突变的原发性高血压患者为对照病例,统计分析指示病例和对照病例在血常规、血生化及心脏彩色超声检查等方面的异同.结果显示在990名原发性高血压患者中,有8名患者发生线粒体tRNAMet突变,突变分布在6个位点,分别为A4401G、C4410A、U4418C、A4435G、U4454C和C4456U.与对照病例相比,指示病例的平均发病时间显著提前,这种早发现象与体重指数无关.指示病例高密度脂蛋白胆固醇的平均值明显高于对照病例;血红蛋白平均值明显低于对照病例:舒张末期左室内径、每搏输出量、和心脏指数平均值等明显高于对照病例,射血分数平均值低于对照病例.在指示病例中,有5名患者有高血压母系遗传史,1名患者具有父系遗传史,2名患者否认有家族遗传史.以上研究结果提示线粒体tRNAMet突变可能会导致其结构和功能的变化,进而通过干扰血脂代谢、血细胞的稳态以及心脏的结构与功能,参与了原发性高血压的发生和发展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱庆磊	解放军总医院老年心血管病研究所	34	197	8.0	13.0
2	李彦华	解放军总医院老年心血管病研究所	18	87	6.0	8.0
3	王琳	解放军总医院老年心血管病研究所	30	164	8.0	11.0
4	李泱	解放军总医院老年心血管病研究所	85	252	8.0	12.0
5	陈瑞	解放军总医院老年心血管病研究所	21	79	5.0	8.0
6	刘昱圻	解放军总医院老年心血管病研究所	23	75	4.0	7.0
7	李宗斌	解放军总医院老年心血管病研究所	22	73	4.0	7.0