167例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究

• 作者: 刘红 张华坤 李娟 李芳 甘万霞 罗福薇 耿茜 谢建生 陈武斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿畸形 羊水细胞 核型分析
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 589-590
• 分类号: R394
• 字数: 2608字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.027

摘要

目的 探讨胎儿先天畸形与染色体异常的关系,明确羊水细胞核型分析的意义,加强产前诊断工作.方法 选取2003年4月至2010年8月间,在深圳市妇幼保健院产前诊断中心B超筛查为先天畸形的胎儿167例,进行羊水细胞核型分析,畸形分为单发(79例)和多发(88例)两组,按畸形出现的解剖系统分为8类,评估各类畸形与染色体异常之间的关系.结果 167例先天畸形胎儿共检出染色体异常60例(35.93％),其中数目异常49例.统计学分析显示:多发畸形染色体异常率高于单发畸形；单发畸形中,胎儿水肿或水囊瘤的染色体异常率高于颅脑、面颈部、骨骼四肢和心血管系统畸形.唇腭裂和多囊肾两种畸形未检出染色体异常.结论 染色体异常是导致先天畸形的一个主要因素,染色体数目异常是染色体病导致先天畸形的最常见类型,多发畸形胎儿染色体病的风险高于单发畸形胎儿,不同种类的单发畸形,染色体异常检出率存在统计学差异.