寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变分析

• 作者: 孙澍彬 张锡宝 李常兴 李雪梅 林东子 韩春雷 马泽粦
• 来源期刊: 右江医学
• 学科: 医学
• 关键词: 寻常型鱼鳞病 中间丝聚合蛋白 基因 突变
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著·短篇论著
• 页码范围: 129-131,封4
• 分类号: R758.5+2
• 字数: 1643字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1383.2011.02.003

摘要

目的 对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV) 一家系中间丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能出现的突变进行检测.方法 提取IV家系成员和100份无亲缘关系正常人外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA、1249insG、441delA、S3296X、E1795X、R501X、R2447X、2282del4、S2889X、3702delG、7945delA、R4307X、Q2417X)进行测序.结果 2代4位成员中2例IV患者同时检测到FLG(3321delA)基因突变.家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变.结论 家系中存在FLG(3321delA)基因突变,导致编码蛋白的结构和功能发生改变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张锡宝		38	144	7.0	10.0
2	马泽粦		15	53	4.0	7.0
3	韩春雷		12	36	4.0	5.0
4	李雪梅		7	9	2.0	2.0
5	李常兴		20	71	5.0	7.0
6	孙澍彬		2	6	1.0	2.0
7	林东子		6	27	3.0	5.0