造血干细胞移植受-供者HLA抗原识别部位的核苷酸匹配研究

• 作者: 何柳媚 王大明 程良红 邓志辉 邹红岩 金士正 高素青 魏天莉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 造血干细胞移植 人类白细胞抗原 高分辨基因分型 核苷酸 等位基因
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 450-454
• 分类号: R457.7
• 字数: 4018字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.021

摘要

目的 研究中国人群等待造血干细胞移植受-供者人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)-A、-B、-Cw、-DRBl、-DQB1 5个位点的等位基因及核苷酸匹配情况,从单核苷酸水平探讨最佳供选择方案.方法 采用聚合酶链反应测序分型法(polymerase chain reaction-sequence-based typing,PCR-SBT),对537对中国人群等待造血干细胞移植受-供者HLA-A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB1位点的等位基因进行序列分型,应用BLAST工具分析受-供者HLA核苷酸差异.结果 37对受-供者中HLA-A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB1五位点核苷酸完全匹配占16.20%,单个等位基因错配的受-供者对分别占8.38%,0.74%,12.29%,2.42%和2.79%,两个或两个以上等位基因错配比率占42.65%.检出A*02:01-A*02:06,A*02:06-A*02:07,Cw*03:04-Cw*15:02,Cw*03:03-Cw*04:01,Cw*03:04-Cw*14:02,Cw *03:03-Cw*08:01,DRB1*04:03:01-DRB1*04:05不容许错配等位基因对.两对受-供者B*07:05:01-B*07:06,Cw*07:01:01-Cw*07:06抗原识别区外核苷酸错配.结论 在造血干细胞移植选择HLA错配的无关供者时注意受-供核苷酸匹配差异,对HLA抗原识别区内的核苷酸匹配差异和抗原识别区外的核苷酸匹配差异应当加以区别.本研究结果为优化供者选择顺序提供科学参考数据.