生长激素受体外显子3缺失多态性在矮小儿童与正常儿童中的分布比较

• 作者: 刘戈力 崔敬茹 杨箐岩 梁东春 郑荣秀
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 人生长激素 受体,促生长素 外显子 多态现象,遗传 生长障碍 婴儿,小于胎龄
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 387-390
• 分类号: R723
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2011.05.002

摘要

目的:研究生长激素受体(GHR)基因外显子3缺失多态性在矮小症儿童与正常儿童的人群分布,并比较二者有无差异.方法:选择矮小症儿童143例为试验组,包括生长激素缺乏症(GHD)58例.小于胎龄儿(SGA)40例,特发性矮小症(ISS)45例.采用多重聚合酶链反应(PCR)的方法对GHR外显子3缺失进行多态性分析,与同期健康儿童170例(对照组)对比.结果:试验组GHR外显子3缺失多态性fl/fl,fl/d3、d3/d3 3种基因型分别为71、58,14例,对照组为110、49、11例,前者fl/d3和d3/d3的比例明显高于后者,2组多态性分布差异有统计学意义(P<0.05).试验组d3等位基因频率0.301(86/286)高于对照组的0.209(71/340),差异有统计学意义(P<0.05).不同地区正常人群中3种基因型及等位基因频率分布对比差异有统计学意义(P<0.05),而SGA和GHD患者间分布差异均无统计学意义(均P>0.05).结论:GHR外显子3多态性在矮小症儿童与正常儿童中的分布存在差异,推测可能与矮小症发病有一定关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑荣秀	天津医科大学总医院儿科	81	381	10.0	14.0
2	刘戈力	天津医科大学总医院儿科	111	640	12.0	17.0
3	杨箐岩	天津医科大学总医院儿科	51	315	10.0	13.0
4	梁东春	天津医科大学内分泌研究所生化与分子生物实验室	66	445	12.0	16.0
5	崔敬茹	天津医科大学总医院儿科	1	6	1.0	1.0