人类白细胞抗原新等位基因DRB1*1219的确认及其序列分析

• 作者: 刘艳 宋永红 庄云龙 张毅 房云海 朱传福 聂向民
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原 测序 新等位基因 DRB1*1219等位基因
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 99-102
• 分类号: R3
• 字数: 2460字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.01.022

摘要

目的 鉴定分析1个白血病患者家庭HLA-DRB1位点1个新等位基因.方法 应用PCR-序列特异性引物及Luminex DNA杂交流式分型技术进行HLA分型,发现1个与HLA-DRB1*120201相关的未知基因.应用DNA测序技术进行鉴定分析并与已知序列比对分析.结果 先证者DRB1位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同,与同源性最高的DRB1*120201相比,第2外显子第341位核苷酸碱基发生了C→T,结果导致相应85位密码子编码的丙氨酸变为缬氨酸.结论 测序表明被测样本含有1个HLA-DRB1新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*1219(序列号EJ374889).