三例AMELY基因发生改变的急性白血病临床与实验室分析

• 作者: 曹祥山 李桑 王志林 顾伟英
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白血病 Y染色体 牙釉质蛋白基因
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 460-461
• 分类号: R733.710.7
• 字数: 2244字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.023

摘要

目的 了解白血病患者Y染色体上牙釉质蛋白基因(amelogenin Y gene,AMELY)改变情况.方法 应用AmpFISTR IdentifilerTM荧光标记复合扩增系统检测115例男性白血病患者的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和牙釉质蛋白(amelogenin,AMEL)基因,判断患者AMELY缺失情况;对AMELY缺失的患者检测其口腔上皮细胞的STR及Amelogenin基因,同时应用荧光原位杂交技术检测AMELY缺失患者骨髓白血病细胞中的Y染色体,确认AMELY缺失是否由Y染色体丢失引起.结果 2例初诊急性白血病患者AMELY发生了改变,1例慢性髓细胞白血病患者急变时AMELY发生了改变.结论 AMELY改变可能与白血病发生、发展有关.