汉族儿童Ⅱ相药物代谢酶基因GSTM1和GSTT1的多态性分布

• 作者: 冯卫星 刘芳 吴喜蓉 孙琳 焦伟伟 申丹 申晨 申阿东 肖婧 苗青
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 谷胱甘肽-S-转移酶M1 谷胱甘肽-S-转移酶T1 基因多态性 药物代谢 中国汉族儿童 个体化用药
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 208-210
• 分类号: R72
• 字数: 4476字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2011.03.008

摘要

目的 了解谷胱甘肽-S-转移酶M1(GSTM1)和T1(GSTT1)基因多态性在中国汉族儿童中的分布特点,为临床针对不同基因型个体化药物治疗提供理论基础.方法 选择首都医科大学附属北京儿童医院健康查体汉族儿童的血样,提取DNA.应用PCR法检测GSTM1和GSTT1基因型,并判断代谢表型.检索PubMed等数据库,获得亚洲人群、黑种人和高加索人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布的数据,与本研究分析人群数据进行比较,分析基因多态性的种族差异.结果 786份研究样本纳入分析.①中国汉族分析人群GSTM1和GSTT1完全缺失基因型/慢代谢型(*0/*0)的频率分别为59.3%(466/786例)和58.4%(459/786例);单拷贝缺失基因型/中间代谢型(*1/*0)的频率分别为34.0%(267/786例)和35.1%(276/786例);未缺失基因型/快代谢型(*1/*1)的频率分别为6.7%(53/786例)和6.5%(51/786例).②GSTM1和GSTT1基因多态性分布互相独立,无明显关联.③GSTM1和GSTT1基因多态性无显著性别差异.④本研究汉族分析人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布与亚洲人群较为接近,与黑种人和高加索人群有显著差异.结论 GSTM1和GSTT1基因在中国汉族儿童中以完全缺失基因型/慢代谢型(*0/*0)为主,具有种族特异性,为不同基因型个体制定合适的用药方案提供了参考依据.