一个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床特征与基因突变分析

• 作者: 张小宁 陈静 雷晶
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亨廷顿舞蹈病 三核苷酸重复扩增 IT15基因
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 493-495
• 分类号: R394
• 字数: 2746字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.004

摘要

目的 分析1个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床表现与基因突变特点.方法 应用降落聚合酶链反应( touchdown PCR)、分子克隆及基因测序等技术对1个临床诊断为亨廷顿舞蹈病的回族家系成员进行IT15基因检测.结果 先证者首发症状为双下肢疼痛,逐渐发展为舞蹈样不自主运动、情绪异常、记忆力、智力减弱等,其染色体4p16.3的IT15基因异常片段CAG重复次数为46次；其子为症状前患者CAG重复次数为44次.结论 该家系存在母系传递过程中IT15基因上CAG重复次数减少的现象,并发现1例CAA插入.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张小宁	新疆医科大学第一附属医院神经内科	137	633	12.0	17.0
2	雷晶	新疆医科大学第一附属医院神经内科	54	149	8.0	9.0
3	陈静	新疆医科大学第一附属医院体检与健康管理中心	30	95	7.0	9.0