广东人群PP2A-B亚基基因5'-侧翼区多态性连锁不平衡和单体型分析

• 作者: 万建新 张树江 李文 林丽娜 林忠宁 林育纯 罗洁 陈慧峰 陈雯
• 来源期刊: 华南预防医学
• 学科: 生物学
• 关键词: 蛋白磷酸酶2A Bδ亚基 PPP2R2D基因 5'-侧翼区 单体型
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4,10
• 页数: 5页
• 分类号: Q513.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨蛋白磷酸酶2A(PP2A)的调节B/PR5δ亚基基因5'-侧翼区多态性的连锁不平衡和人群单体型分布特征.方法 选取经体检排除急慢性疾病的50例广东汉族健康人群为调查对象,以人PPP2R2D基因5'-侧翼区中-1684 A>G(rs11146169)、-1196 C>T(rs9419202)、-462 G>A(rs7074421)和-1610 A>T为4个纳入的多态性位点,采用HaploView软件分析遗传特征、连锁不平衡(LD)和单体型分布,进行人群分布的χ<'2>检验.结果 50例广东汉族人群中各多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);杂合度(π)分别为-1684 A>G(0.020)、-1610 A>T(0.132)、-1196C>T(0.059)和-462 G>A(0.059),且均不存在变异纯合型,其中在-1196 C>T和-462 G>A位点明显低于HapMap人群(P<0.05);-1196 C>T和-462 G>A位点之间呈完全LD,但其他位点问未见LD关系;构建了该人群的3种单体型(H～H3),频率分布主要是野生单体型(H1,89.0%),其余2种变异单体型分别为H2(7.0%)和H3(3.0%);筛选出的3个标签SNP为-1684 A>G、-1610 A>T和-462 G>A.结论 确定并报道中国南方广东汉族人群PPP2R2D基因5'-侧翼区中相对保守的标签SNP和单体型分布,为进行该基因启动子区的功能分析提供依据.