一例ABO血型系统B抗原减弱表达的分子机制

• 作者: 严力行 吕杭军 和艳敏 应燕玲 朱发明 许先国 陶苏丹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABO基因 甲基化 表观遗传 序列分析
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 397-400
• 分类号: R457.11
• 字数: 4075字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.026

摘要

目的 研究1例B抗原减弱献血者的血清学特性和抗原减弱的分子机制.方法 应用单克隆抗体检测献血者红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测其血清中的ABO抗体,并检测其血清转移酶活性.采用聚合酶链反应技术扩增ABO基因全部外显子序列和5′端非编码区序列并进行测序分析,应用逆转录-PCR和克隆测序技术分析献血者ABO cDNA转录剪接情况,采用重亚硫酸盐转化直接测序法分析ABO基因启动子区CpG岛甲基化水平.结果 献血者血清学表现为B抗原明显减弱,血清中无抗-B抗体,B转移酶活性降低.基因型为B101/O01,全部外显子序列和拼接接受位点碱基无任何突变.5′端非编码区序列多态性符合B101/O01的特征,启动子、增强子、负调控序列和微卫星重复序列未发现异常.献血者存在ABO基因全长cDNA转录本,未发现新的转录剪接体.与正常对照标本比较,在启动子区CpG岛内发现启动子附近有多个特异性半甲基化位点.结论 启动子区CpG岛中的甲基化位点可能是引起B抗原弱表达的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	和艳敏	浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室	13	41	3.0	6.0
2	陶苏丹	浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室	7	21	2.0	4.0
3	应燕玲	浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室	8	34	3.0	5.0
4	朱发明	浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室	108	522	13.0	18.0
5	吕杭军	浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室	69	342	11.0	14.0
6	许先国	浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室	52	370	13.0	17.0