基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病

• 作者: 张锋 杜仁骞 金力
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 拷贝数变异 突变机理 疾病 人类基因组
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 857-869
• 分类号: Q943
• 字数: 9320字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.00857

摘要

拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复.CNV是基因组结构变异(Structuralvariation,SV)的重要组成部分.CNV位点的突变率远高于SNP(Singlenucleotide polymorphism),是人类疾病的重要致病因素之一.目前,用来进行全基因组范围的CNV研究的方法有:基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)、SNP分型芯片技术和新一代测序技术.CNV的形成机制有多种,并可分为DNA重组和DNA错误复制两大类.CNV可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病,同时与复杂疾病也相关.其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等.对CNV的深入研究,可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金力	复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室	58	395	10.0	17.0
10	张锋	复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室	5	82	2.0	5.0
14	杜仁骞	复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室	2	59	2.0	2.0