PADI4-94及104单核苷酸多态性与类风湿关节炎的相关性研究

• 作者: 孙长义 泰望森 胡宏 许泼实 邵凤民
• 来源期刊: 中国慢性病预防与控制
• 学科: 医学
• 关键词: 肽酰精氨酸脱亚胺基酶4 关节炎,类风湿 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 489-491
• 分类号: R593.22
• 语种: 中文

摘要

目的 研究肽酰精氨酸脱亚胺基酶( peptidylarginine deiminase,PADI)基因多态性与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)易感性和发病机制的关系.方法 采用直接测序法检测了130例RA患者和性别、年龄匹配的130名健康体检者的PADI4-94和104单核苷酸多态性(SNP),同时对RA患者的抗环瓜氨酸肽抗体(cyclic citrullinated peptide,CCP)等指标进行检测.结果 RA组与健康对照组的PADI4-94和104基因均检测到CC、CT和TT三种基因型,RA组PADI4-94各基因型频率(CC:26.1％,CT:50.8％,TT:23.1％)与健康对照组(CC:40.8％,CT:41.5％,TT:17.7％)比较,差异有统计学意义(x2=6.274,P=0.043)；RA组PADI4-94少见等位基因T频率(48.5％)与健康对照组(38.5％)比较,差异有统计学意义(P=0.021).RA组PADI4-104各基因型频率(CC:33.1％,CT:48.5％,TT:18.5％)与健康对照组(CC:43.8％,CT:43.1％,TT:13.1％)比较,差异无统计学意义(x2=3.567,P=0.168)；RA组PADI4-104少见等位基因T频率(42.7％)与健康对照组(34.6％)比较差异无统计学意义(P=0.059).就少见基因T携带者(TT和CT)频率在两组中的统计显示,RA患者PADI4-94和104基因中少见基因T携带频率显著高于健康对照组(P值分别为0.013和0.041).按性别分组分析未发现PADI4-94和104基因型分布有性别差异.结论 汉族人群PADI4-94基因与RA易感性相关,PADI4-94和PADI4-104少见基因携带者的RA患病风险较高,PADI4基因在RA发生发展中的作用机制值得进一步深入研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙长义	河南省人民医院检验科	37	119	6.0	8.0
2	邵凤民	河南省人民医院风湿科	99	482	13.0	18.0
3	许泼实	河南省人民医院检验科	30	105	6.0	9.0
4	胡宏	河南省人民医院检验科	8	56	3.0	7.0
5	泰望森	河南省人民医院检验科	1	2	1.0	1.0