潮汕食管癌线粒体DNA体细胞突变研究

• 作者: 张国红 李晓昀 林雯婷 田东萍 苏敏
• 来源期刊: 汕头大学医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 食管癌 mtDNA 体细胞突变
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 68-71
• 分类号: R730.23|R735.1
• 字数: 2950字
• 语种: 中文

摘要

目的:研究可能与食管癌发生有关的线粒体DNA(mtDNA)体细胞突变,尤其是与D单倍群患者相关联的体细胞突变.方法:收集24例配对的潮汕食管癌患者癌组织和癌旁正常组织,对mtDNA的D环区和决定D单倍群的多态性位点5178邻近区域直接测序.结果:食管癌癌组织的mtDNA体细胞突变主要为D环区的np303～309单个胞嘧啶核苷酸(C)重复序列处的插入或缺失C.癌旁正常组织np303 ～309的C数目为9的患者,其配对癌组织发生np303～309体细胞突变率明显高于C数目≤8个的患者.D单倍群癌旁正常组织np303 ～309的C数目为9的频率高于非D单倍群,D单倍群在该位点的体细胞突变率也高于非D单倍群.结论:食管癌癌组织np303 ～309的体细胞突变率与癌旁正常组织np303～309的C数目有关.np303～309体细胞突变可能是评价潮汕食管癌高危个体尤其是D单倍群个体发生食管癌潜在可能性的有意义分子标记.