糖原累积病II型患儿的心脏表现:附4例报告并文献复习

• 作者: 朱文玲 郭潇潇 郭立琳
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积病II型 心脏病变 心力衰竭
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 253-255
• 分类号: R72
• 字数: 2891字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2011.04.003

摘要

目的 总结糖原累积病II型(GSD II型)患者的临床特点特别是心脏表现,以提高认识.方法 回顾性分析2006年1月-2010年4月收治的4例GSD II型患者的临床表现、实验室检查、心电图(ECG)和超声心动图结果 、治疗及转归情况并复习文献.结果 本组GSD II型患者4例,2例为经典早发型,2例为晚发型,前者病情重、进展快,心脏出现室壁增厚、左室收缩功能减低、心包积液等多种病变,预后差;后者以骨骼肌、呼吸肌受累为主,心脏受累轻.经对症支持治疗3例死亡,1例仍需呼吸机辅助呼吸.结论 GSD II型患者以经典早发型病情为重、心脏病变突出,预后较差,应考虑尽早进行酶替代治疗.