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摘要:
目的 通过优化PCR并结合毛细管电泳,建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系.方法 选择标准样本和经Southern印迹技术确定(CGG)n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例,进行PCR检测体系的优化.优化的PCR扩增产物经琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳等多种方法进行结果比较.结果 经优化的PCR体系可以检测出(CGG)n大于260个拷贝的全突变男性和(CGG)n达到183个拷贝的前突变女性.毛细管电泳能够清晰分辨出相差1个CGG的两个等位基因,结果具有良好的可重复性.结论 该PCR检测体系大幅度提高了普通PCR方法的扩增效率和分辨率,明显降低了对于Southern印迹技术的依赖,可以作为临床筛查FMR1基因突变的首选方法.
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育龄期女性
FMR1基因突变携带频率
荧光PCR
毛细管电泳法
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 优化PCR体系结合毛细管电泳技术检测FMR1基因前突变与全突变
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科 医学
关键词 脆性X综合征 FMR1基因 CGG重复序列 聚合酶链反应 毛细管电泳
年,卷(期) 2011,(4) 所属期刊栏目 技术与方法
研究方向 页码范围 401-405
页数 分类号 R446.112
字数 4910字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.009
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研究主题发展历程
节点文献
脆性X综合征
FMR1基因
CGG重复序列
聚合酶链反应
毛细管电泳
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
总被引数(次)
25792
相关基金
上海市自然科学基金
英文译名:
官方网址:http://www.lawyee.net/Act/Act_Display.asp?RID=46696
项目类型:面上项目
学科类型:
论文1v1指导