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摘要:
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伴认知功能障碍及痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型一家系研究
脊髓小脑共济失调3型
基因诊断
临床特征
肌肉痉挛
GLI3基因新发突变致多指(趾)畸形一家系
多指(趾)畸形
GLI3基因
基因突变
全外显子测序
Sanger测序
惊愕性癫痫一家系临床报道并文献复习
惊愕性癫痫
肌阵挛
脑电图
家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现
家族性慢性良性天疱疮
ATP2C1基因
突变
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 近亲婚配致视力残疾伴高血压一家系3例
来源期刊 现代医药卫生 学科 医学
关键词
年,卷(期) 2011,(8) 所属期刊栏目 短篇·个案
研究方向 页码范围 1201
页数 分类号 R778.11|R544.1
字数 712字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 董烁 河南大学医学院细胞与遗传教研室 18 41 3.0 5.0
2 刘红亮 河南大学医学院细胞与遗传教研室 8 55 3.0 7.0
3 王艳鸽 河南大学医学院细胞与遗传教研室 13 27 3.0 4.0
4 赵昆朋 河南大学医学院细胞与遗传教研室 9 24 3.0 4.0
传播情况
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相关学者/机构
期刊影响力
现代医药卫生
半月刊
1009-5519
50-1129/R
大16开
重庆市渝中区人民路148号
78-47
1985
chi
出版文献量(篇)
49603
总下载数(次)
20
总被引数(次)
114047
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