目的:探讨慢性粒细胞白血病(CML)急变中hPer3(human period 3)基因启动子甲基化检测的临床意义以及诱导hPer3表达对CML细胞株K562的作用.方法:应用甲基化特异性PCR(MS-PCR)和实时荧光定量PCR检测29例CML患者骨髓hPer3基因启动子甲基化状态和mRNA表达,以40例缺铁性贫血(IDA)患者骨髓作为对照.将pcDNA3.1-hPer3表达质粒经脂质体介导转染CML细胞株K562,MTT法检测生长抑制率,Annexin V/PI染色法检测细胞凋亡.结果:IDA组、CML慢性期、CML加速期和CML急变期中,hPer3启动子甲基化阳性率(例)分别为0%(0/40)、17.65%(3/17)、66.67%(4/6)和83.33%(5/6),CML急变期和加速期甲基化阳性率均高于CML慢性期,差异显著(2=8.44,P<0.01;2=5.03,P<0.05).对照组和CML慢性期、CML加速期和CML急变期中,hPer3mRNA表达分别为75.03±18.16和5.13±2.29、0.40±0.18、0.17±0.05,两两之间差异显著(P<0.01).与空载体转染组相比,hPer3转染后各时点的细胞抑制率和凋亡率均升高(P<0.01).结论:CML中hPer3启动子高甲基化导致了基因表达沉默,可能作为CML急变的监测指标.hPer3的过表达能抑制CML细胞株增殖,并促进其凋亡.