植入前遗传学诊断100个周期临床分析

• 作者: 刘颖 周灿权 庄广伦 徐艳文 曾艳红 高玲
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 植入前诊断 易位,遗传 原位杂交,荧光 α地中海贫血
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 255-259
• 分类号: R71
• 字数: 4025字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2011.04.004

摘要

目的 探讨染色体易位对早期胚胎发育的影响,以及植入前遗传学诊断(PGD)技术的诊断效率和可行性.方法 回顾性分析PGD中23个罗伯逊(罗氏)易位周期、19个平衡易位周期(染色体易位组),以及58个α地中海贫血周期(地贫组)共100个周期中的胚胎发育情况、PGD的诊断效率以及临床结局.结果 染色体易位组中有354个胚胎进行PGD,321(90.7%)个胚胎有荧光原位杂交(FISH)结果,其中罗氏易位者中正常和(或)平衡易位胚胎占38.3%(64/167),显著高于平衡易位者的20.8%(32/154).地贫组有537个胚胎进行PGD,单个卵裂球的扩增效率为82.5%(443/537),诊断出正常纯合子140个、杂合子112个、异常纯合子155个、另36个诊断结果不明确,总体诊断效率为75.8%(407/537).染色体易位组中,取卵后第3天卵裂球数≥7的胚胎中,正常和(或)平衡易位发生率(34.4%,77/224)显著高于卵裂球数＜7的胚胎(19.6%,19/97),在取卵后第4天,正常和(或)平衡易位胚胎的细胞融合率为59.4%(57/96),显著高于染色体不平衡胚胎的34.2%(77/225).染色体易位组共在37个周期移植了75个胚胎,获得10例临床妊娠,临床妊娠率27.0%(10/37).地贫组共在58个周期移植了170个胚胎,获得25例临床妊娠,临床妊娠率为43.1%(25/58).结论 PGD技术可有效为染色体易位和地中海贫血基因携带者提供优生选择.染色体易位可能对着床前胚胎的发育有一定的影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周灿权	中山大学附属第一医院生殖医学中心	167	876	16.0	21.0
2	徐艳文	中山大学附属第一医院生殖医学中心	96	294	9.0	13.0
3	庄广伦	中山大学附属第一医院生殖医学中心	108	805	17.0	22.0
4	曾艳红	中山大学附属第一医院生殖医学中心	27	247	9.0	14.0
5	高玲	中山大学附属第一医院生殖医学中心	39	267	8.0	15.0
6	刘颖	中山大学附属第一医院生殖医学中心	34	233	10.0	14.0