11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测

• 作者: 姚凤霞 孟岩 张为民 施惠平 王新宁 邱正庆 魏珉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 粘多糖贮积症Ⅰ型 基因突变 α-L-艾杜糖苷酸酶基因
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 147-151
• 分类号: R5
• 字数: 3637字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.006

摘要

目的 对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase,IDUA)基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法 应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因14个外显子及相邻区域进行突变筛查,同时进行亲本来源分析.结果 11例患者中检测出7种基因突变:A79V、R89Q、R89w、E178K、G197S、L346R和W626X.7种突变均为已报道过子,11例中6例患者为纯合改变,1例为无义突变杂合子;发现了9种已知多态性位点.结论 中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者IDUA基因的突变特点可能不同于其他国家和地区.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张为民	中国医学科学院中心实验室	13	128	6.0	11.0
2	魏珉	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	31	148	6.0	9.0
3	邱正庆	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	26	86	5.0	7.0
4	孟岩	中国医学科学院基础医学研究所遗传学系	9	35	3.0	5.0
5	施惠平	中国医学科学院基础医学研究所遗传学系	17	122	6.0	10.0
6	姚凤霞	中国医学科学院中心实验室	11	67	4.0	8.0
7	王新宁	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	2	5	2.0	2.0