八例戊二酸尿症Ⅰ型患者的GCDH基因突变分析

• 作者: 张锦丽 杨艳玲 王朝霞 陈靖 陈静 黄一宁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 戊二酸尿症Ⅰ型 戊二酰辅酶A脱氢酶基因 突变
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 374-378
• 分类号: R733.72
• 字数: 3868字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.003

摘要

目的 分析8例戊二酸尿症Ⅰ型(glutaric aciduria type Ⅰ,GA-1)患者的GCDH基因突变情况.方法 对8例经尿液及血液生化检查诊断为GA-1的患者及其部分家系成员,采集外周静脉血,应用蛋白酶K-盐析法提取DNA,PCR产物直接测序法,进行GCDH基因的所有外显子及侧翼序列的突变筛查.结果 8例GA-1患者中,7例为经典的婴幼儿发病,1例为成年晚发型.基因分析证实8例先证者均存在GCDH基因突变,其中5例为复合杂合性突变,符合隐性遗传;另3例只发现1个杂合性突变位点.共发现9种突变类型,其中c.148T＞C、c.371G＞A、909 delC和c.263G＞A是4个新的突变位点.结论 首次在国内报道8例GA-1患者携带GCDH基因突变,其中1例为罕见的成年晚发型.发现了4个新的突变位点,丰富了GCDH基因的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈静	北京大学第一医院神经内科	88	1325	20.0	34.0
2	黄一宁	北京大学第一医院神经内科	167	1845	19.0	37.0
3	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
4	张锦丽	解放军263医院神经内科	4	26	3.0	4.0
5	陈靖	北京世纪坛医院神经内科	1	11	1.0	1.0
6	杨艳玲	北京世纪坛医院儿科	1	11	1.0	1.0