河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究

• 作者: 史惠蓉 孔祥东 江淼 赵振华 郭红军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 142-146
• 分类号: R5
• 字数: 3339字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.005

摘要

目的 了解河南地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变情况,以便为苯丙酮尿症产前诊断和遗传咨询提供理论依据.方法 应用PCR产物直接测序对47例PKU患者及其父母PAH基因第1～13外显子及其两侧内含子进行序列分析.结果 在94条染色体中共检测到了83个PAH基因突变位点,检出率为88.3%(83/94),共发现了25种突变,其中突变E79fX13、H271R和D415Y国内外未见报道,突变VS10-14C＞G为国内首次报道.河南地区PKU患者的PAH基因突变集中在第6、7和11外显子,常见的7种突变是p.R243Q(20.5%)、EX6-96A＞G(12.0%)、p.Y356X(9.6%)、VS4-1G＞A(9.6%)、p.R111X(8.4%)、p.V399V(8.4%)、p.R413P(7.2%).结论 河南地区PKU患者PAH基因突变与中国其他地区相似,通过PAH基因直接测序可对大部分的PKU家系进行产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	288	1447	18.0	26.0
3	郭红军	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	21	85	4.0	8.0
4	江淼	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	29	84	4.0	8.0
5	赵振华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	34	112	6.0	9.0