新疆石河子女性乳腺癌患者BRCA1与BRCA2基因突变的研究

• 作者: 李豫江 李颖
• 来源期刊: 青岛医药卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1 BRCA2
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 7-8
• 分类号: R737.9
• 字数: 1562字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5571.2011.01.003

摘要

目的 探讨BRCA1和BRCA2基因突变情况.方法 通过PCR及DHPLC方法检测60例乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2基因所有外显子及外显子内含子拼接区域基因的突变情况.结果 发现BRCA1突变包括3个疾病相关性突变,5种错义突变,4种核苷酸多态性,而BRCA2突变包括4个疾病相关性突变,8种错义突变,5种核苷酸多态性.结论 新疆石河子地区家族性乳腺癌的BRCA1基因突变率为6.12%,低于国外和国内其他地区;BRCA1基因致病性突变更多见于ER/PR(+)的乳腺癌患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李豫江	新疆石河子大学医学院第一附属医院普外二科	6	21	3.0	4.0
2	李颖	新疆石河子大学医学院第一附属医院普外二科	3	5	1.0	2.0