HLA新等位基因B*5827核苷酸序列的分析

• 作者: 侯怀水 克丙中 张倩 朱娜 沈柏均 鲁朝霞 黄宏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原B*5827 等位基因 聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针 测序分析
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 88-91
• 分类号: R3
• 字数: 3208字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.01.020

摘要

目的 确认人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因B*5827并分析其核苷酸序列.方法 用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针对1份HLA分型反应异常的血样进行基因分型,并用基因克隆测序技术正反向测定DNA序列.结果 测序结果显示HLA-B位点有1个与已知HLA等位基因序列均不同的新等位基因,该等位基因与HLA-B*5820序列同源性最高.但在第3外显子存在8个碱基的差异,分别为nt 290(G＞C)、nt 346(T＞A)、nt 390(A＞C)、nt 404(G＞C)、nt 413(C＞G)、nt 471(A＞G)、nt 486(A＞G)和nt 487(C＞A).碱基的不同导致了氨基酸不同nt 97(ser＞arg)、nt115(phe＞tyr)、nt 130(ser＞arg)、nt 157(thr＞ala)和nt 162(thr＞glu),其中nt 404和nt 413是同义突变.结论 该等位基因为HLA新等位基因,基因序列已提交至GenBank数据库,提交号为GU071234,于2010年1月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*5827.