DVL2基因多态性与中国汉族人群先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联研究

• 作者: 吴志宏 周熹 李想 王以朋 王海 费琦 邱贵兴
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性脊柱侧凸 病因 DVL2基因 单核苷酸多态性 关联分析
• 年，卷（期）: 2011,（37）
• 所属期刊栏目: 临床实践
• 页码范围: 7017-7022
• 分类号: R318
• 字数: 5409字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8225.2011.37.042

摘要

背景:近20年来小鼠的分子胚胎学研究进展获得了大量关于脊椎发育的分子信息,用同线性分析法确立先天性脊柱侧凸的候选基因已成为可能.目的:通过候选基因DVL2上关键单核苷酸多态性位点的筛查,探索DVL2与中国汉族人群先天性脊柱侧凸及其不同临床表型之间的关联.方法:采用病例-对照研究,入选127例中国汉族先天性脊柱侧凸患者和127例对照组.根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,应用Haploview 4.1软件选取DVL2的标签和功能单核苷酸多态性.根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型.对所有样本应用SNPstream UHT Genotyping系统对所选单核苷酸多态性位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview 4.1软件分析对照组单核苷酸多态性位点间是否存在连锁不平衡.结果与结论:共筛选5个位点:单核苷酸多态性1(rs2074222)、单核苷酸多态性2(rs222837)、单核苷酸多态性3(rs222835)、单核苷酸多态性4(rs10671352)和单核苷酸多态性5(rs222836),其基因型分布在病例和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;5个位点处于完全连锁不平衡状态;5个位点的基因型/等位基因/单倍体型与先天性脊柱侧凸的发生风险之间不存在相关性.在进一步与先天性脊柱侧凸临床表型的关联分析中没有发现阳性位点.提示在中国汉族人群中DVL2基因可能不是引起先天性脊柱侧凸及其不同临床表型的主要因素,有待于进一步深入研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱贵兴	中国医学科学院北京协和医院骨科	131	1425	18.0	32.0
2	吴志宏	中国医学科学院北京协和医院骨科	54	597	11.0	23.0
3	王以朋	中国医学科学院北京协和医院骨科	68	458	10.0	18.0
4	费琦	首都医科大学附属北京友谊医院骨科	58	428	11.0	17.0
5	王海	中国医学科学院北京协和医院骨科	42	166	7.0	10.0
6	周熹	中国医学科学院北京协和医院骨科	12	54	5.0	6.0
7	李想	中国医学科学院北京协和医院骨科	6	21	3.0	4.0