采用SNaPshot技术对苏南地区耳聋患者进行基因突变热点筛查

• 作者: 刘敏娟 李士林 李海波 李红 毛君 程洪波 陈瑛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 基因筛查 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体DNA SNaPshot技术
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 383-386
• 分类号: R764.5
• 字数: 3228字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.005

摘要

目的 明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率,验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效能.方法 以125例非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者为研究对象,应用SNaPshot技术,针对GJB2基因235delC和299-300delAT,SLC26A4基因IVS7-2A＞G和2168 A＞G,线粒体DNA(mtDNA)1555A＞G、7445 A＞G和3243 A＞G共7个突变热点在一个反应管中进行多重PCR后,单碱基荧光延伸标记,再采用ABI 3130遗传分析仪行毛细管电泳进行基因分型,并利用直接测序和聚合酶链反应-限制性片段长度多态(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法验证基因分型结果.结果 (1)125例样本中,GJB2基因235delC突变频率为24.0%,299-300delAT突变频率为5.6%;SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变频率为15.2%,2168 A＞G突变频率为3.2%;线粒体DNA 1555A＞G突变频率为4.8%,7445 A＞G突变频率为0.8%,未发现线粒体DNA 3243 A＞G位点突变,7个热点综合突变频率为53.6%.(2)SNaPshot结果与直接测序或PCR-RFLP结果完全吻合,检测的特异性和敏感性均为100%.结论 (1)苏南地区耳聋患者7个位点突变频率超过半数;(2)用SNaPshot技术筛查耳聋基因,在一个反应管中同时检测到了7个突变热点,其检测效能高,具有临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	106	468	11.0	14.0
2	李海波	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	30	129	7.0	10.0
3	毛君	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	15	67	5.0	8.0
4	刘敏娟	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	12	49	3.0	7.0
5	程洪波	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	13	45	4.0	6.0
6	李士林	复旦大学生命科学院	14	71	5.0	7.0
7	陈瑛	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	49	212	9.0	12.0