应用母血浆中AIRE基因对唐氏综合征进行产前诊断

• 作者: 张悦 文景丽 方爱平 王英兰 胡泓 范海波 陈德珩
• 来源期刊: 中国生物制品学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前诊断 甲基化 AIRE基因
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 实验技术
• 页码范围: 1105-1108
• 分类号: R394.1
• 语种: 中文

摘要

目的 应用母血浆中AIRE基因作为胎儿DNA遗传学标记,探讨无创性产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的可行性.方法 提取随机选取的45名正常孕妇血浆中游离DNA,同时以15名非妊娠健康妇女血浆游离DNA作为对照,通过巢式甲基化特异性PCR检测游离DNA中AIRE基因的甲基化状态；提取15名产妇胎盘组织和母血单核细胞中的DNA,检测AIRE基因的甲基化状态；采集20例确诊为DS胎儿的高危孕妇外周血,以45名正常孕妇外周血作为对照,检测AIRE基因甲基化状态.结果 正常孕妇血浆中AIRE基因的甲基化率比非妊娠健康妇女高(P＜0.01)；所有产妇胎盘组织中均能检测到AIRE基因的甲基化,而在母血单核细胞中未检测到；在确诊为DS胎儿的高危孕妇外周血中,AIRE基因的甲基化率远远低于正常胎儿孕妇外周血(P＜0.01).结论 应用巢式甲基化特异性PCR技术检测妊娠期母血浆中AIRE基因的甲基化状态对胎儿DS进行非创伤性产前诊断是可行的.