先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变检测

• 作者: 刘晶晶 张士德 田伟 赵敬军 赵正娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 KRT10基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 421-423
• 分类号: R758.67
• 字数: 2949字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.014

摘要

目的 研究1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病散发患者的基因突变情况,探讨基因型与表现型的相关性.方法 应用聚合酶链反应扩增KRT1和KRT10基因的热点突变区,通过DNA直接测序的方法,对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者、家系中的正常成员和50名无亲缘关系的正常个体的KRT1和KRT10基因进行突变检测.结果 在患者KRT10基因的第1外显子上发现了1个错义突变(467G→A),导致角蛋白10(KRT10)1A区的精氨酸由组氨酸替代(R156H),而家系正常成员和无亲缘关系的50名正常对照中均未发现该突变.结论 KRT10基因第1外显子突变(467G→A)在该例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患病的分子机制中发挥重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵正娟	福建医科大学附属协和临床学院皮肤科	3	15	1.0	3.0
2	田伟	福建医科大学附属协和临床学院皮肤科	12	41	4.0	6.0
3	赵敬军	福建医科大学附属协和临床学院皮肤科	14	102	6.0	10.0
4	刘晶晶	福建医科大学附属协和临床学院皮肤科	16	34	4.0	4.0