迟发型3-羟基-3-甲基戊二酸尿症导致脑自质病

• 作者: 刘玉鹏 吴桐菲 姜玉武 宋金青 杨艳玲 肖江喜 马艳艳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脑白质病 晚发型 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·疑难病研究
• 页码范围: 392-395
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是一种罕见的有机酸代谢病,病因为常染色体隐性遗传所导致的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病.本研究报告1例晚发型3-羟基3-甲基戊二酸尿症导致的脑白质病.患儿为7岁男孩,急性起病,表现为头痛、困倦、呕吐,进行性加重,一般化验发现肝损害、酮症、白细胞减少,脑磁共振扫描示双侧脑白质对称弥漫性病变.血液羟异戊酰肉碱、乙酰肉碱显著增高.尿液3-羟基-3-甲基戊二酸显著增高,3-甲基戊烯二酸、3-羟基戊二酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高.经静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱症状缓解.维持治疗半年后复诊,尿3-羟基3-甲基戊二酸降低,全身情况良好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
2	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
3	肖江喜	北京大学第一医院影像科	153	1513	21.0	31.0
4	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
5	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
6	马艳艳	北京大学第一医院儿科	12	117	5.0	10.0
7	吴桐菲	北京大学第一医院儿科	11	110	5.0	10.0