Toll样受体9基因启动子单核苷酸多态性与儿童变应性哮喘的相关性

• 作者: 俞晨艺 吴颖 宣妙燕 曹淑彦 曹顺顺 李秀翠 蔡晓红 钱旭波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童哮喘 单核苷酸多态性 Toll样受体9基因 干扰素γ 白细胞介素12 白细胞介素4
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 185-189
• 分类号: R72
• 字数: 4071字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.014

摘要

目的 研究Toll样受体9(toll-like receptor 9,TLR9)基因启动子区单核苷酸多态性在浙江汉族儿童中的分布,探讨其与哮喘易感性及其表型之间的相关性.方法 对312例变应性哮喘患儿(哮喘组)和339名健康儿童(对照组)采用DNA直接测序法检测TLR9基因-1486(rs187084)和-1237(rs5743836)单核苷酸多态性;采用ELISA法检测两组不同基因型血清干扰素γ(interferon-γ,IFN-γ)、白细胞介素12(interleukin-12,IL-12)和白细胞介素4(interleukin-4,IL-4)水平;采用化学发光法检测血清总免疫球蛋白E(immunoglobulin E,IgE)水平;采用酶免疫荧光法检测血清变应原特异IgE.结果 (1)哮喘组和对照组均存在-1486位点T→C突变,哮喘组TT、TC和CC 3种基因型的频率分别是3 8.8%、48.4%和12.8%,对照组分别是41.0%、44.3%和14.7%;未发现-1237位点存在多态性.(2)哮喘组和对照组-1486位点各基因型的频率分布差异无统计学意义(P＞0.05),年龄分层后比较差异也无统计学意义(P＞0.05).(3)哮喘组-1486位点3种基因型的血清IFN-γ和IL-4水平差异有统计学意义(P＜0.01),CC基因型的IFN-γ水平较低而IL-4水平较高;对照组2种细胞因子的差异无统计学意义(P＞0.05).哮喘组和对照组血清IL-12水平在3种基因型间差异均无统计学意义(P＞0.05).(4)哮喘组-1486位点不同基因型血清总IgE水平差异无统计学意义(P＞0.05).结论 浙江汉族儿童不存在TLR9基因-1237位点多态性.TLR9基因-1486 C/T位点单核苷酸多态性与浙江汉族儿童哮喘易感性、血清IL-12及总IgE水平无关;-1486 C/T位点多态性与哮喘患儿血清IFN-γ和IL-4水平有关联,CC基因型的IFN-γ水平较低而IL-4水平较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴颖	浙江省义乌东方医院儿科	1	6	1.0	1.0
5	曹淑彦	浙江省温州医学院附属育英儿童医院科研中心	2	7	1.0	2.0
6	蔡晓红	浙江省温州医学院附属育英儿童医院儿内呼吸科	5	25	2.0	5.0
7	俞晨艺	浙江省温州医学院附属育英儿童医院儿内呼吸科	1	6	1.0	1.0
8	宣妙燕	浙江省温州医学院附属育英儿童医院儿内呼吸科	2	24	2.0	2.0
9	曹顺顺	浙江省温州医学院附属育英儿童医院儿内呼吸科	1	6	1.0	1.0
10	李秀翠	浙江省温州医学院附属育英儿童医院儿内呼吸科	1	6	1.0	1.0