人类白细胞抗原A和C座位基因重组二个家系分析

• 作者: 严力行 何俊俊 吕杭军 朱发明 王炜 章伟 陈男英 韩浙东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原 HLA-A座位 HLA-C座位 基因重组 家系分析
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 417-420
• 分类号: R699.2
• 字数: 2733字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.013

摘要

目的 探讨2个家系人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)座位的重组情况.方法 采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术检测2个家系成员HLA-A、-C、-B、-DRB1和-DQB1位点,应用测序分型方法进行HLA高分辨基因分型,然后通过家系遗传分析确定HLA基因重组相关位点,检测短串联重复序列位点确定其家系成员亲权关系.结果 2个家系HLA单倍型的重组发生在HLA-A和C位点之间,家系调查显示1例为父源、1例为母源HLA单倍型发生了交换后遗传给子代,短串联重复序列结果证实2个家系成员内具有高度的亲权关系.结论 发现了2个中国汉族人群HLA-A和C基因座位间的基因重组家系,为深入研究HLA的重组机制提供了基础.