重庆一脊髓延髓肌肉萎缩症家系的基因检测研究

• 作者: 史树贵 张波 胡俊 金鑫 陈康宁
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓延髓肌肉萎缩症 临床特征 基因检测 家系
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 411-414
• 分类号: R746
• 字数: 3585字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2011.06.005

摘要

目的 对重庆一家系中3例临床诊断脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的患者行基因检测,证实其为SBMA家系.方法 对3例患者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(CK)等.抽取患者静脉血5ml,抽提基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复片段,PCR产物经1.2%琼脂糖凝胶电泳,异常样本进行直接测序.结果 3例患者肌电图均显示神经源性损害,血清CK均增高,经AR基因检测,2例患者CAG重复次数为56次,1例CAG重复次数为51次.结论 AR基因检测是诊断SMBA最可靠的方法,继续对该家系的致病相关基因进行研究将对该病的治疗和预防有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈康宁	第三军医大学附属西南医院神经内科	165	948	15.0	21.0
2	张波	第三军医大学附属西南医院神经内科	141	1131	17.0	26.0
3	史树贵	第三军医大学附属西南医院神经内科	79	407	10.0	16.0
4	胡俊	第三军医大学附属西南医院神经内科	52	170	7.0	10.0
5	金鑫	第三军医大学附属西南医院神经内科	3	7	2.0	2.0